Joseph H. Freidman – Rozdział 2
Rozdział 2 - diagnoza
Diagnozę choroby Parkinsona opiera się na obecności bradykinezji oraz co najmniej jednego z pozostałych kardynalnych objawów tj.: drżenia spoczynkowego lub sztywności mięśni.
Wiele chorób diagnozuje się za pomocą konkretnego testu lub badania. Przykładowo badaniem krwi możemy sprawdzić poziom cukru czy poziom hormonu tarczycy, z kolei biopsją określimy charakter danego guza. W chorobie Parkinsona (chP) jest inaczej, bowiem podstawą diagnozy są objawy kliniczne, których interpretacja obarczona jest nieco większym marginesem błędu.
Objawy w medycynie dzieli się na subiektywne i obiektywne. Pierwsze odnoszą się do odczuć pacjenta na przykład: ból, drętwienie czy mrowienie i są praktycznie niemożliwe do ocenienia przez lekarza. Druga grupa, do których należą np. drżenie, spowolnienie, sztywność mogą być zaobserwowane podczas badania. Co prawda na pełen obraz kliniczny chP składają się zarówno oznaki subiektywne jak i obiektywne, ale diagnozę opiera się przede wszystkim o te elementy, które można zaobserwować.
Film 1. Diagnoza i symptomy choroby Parkinsona
Źródło: Freidman J. (youtube)
Bradykinezja i Akinezja
Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur adipiscing elit. Ut elit tellus, luctus nec ullamcorper mattis, pulvinar dapibus leo.
Technicznie rzecz ujmując terminy te mają różne znaczenia, ale ponieważ u osób z chP zwykle objawy te występują jednocześnie, dla prostoty zarówno jeden jak i drugi przyjęło się nazywać bradykinezją. Obecnie bradykinezja uważana jest za podstawę diagnozy, ale co ciekawe, James Parkinson nawet o niej nie wspomniał w swojej słynnej monografii.
Omawiany termin składa się z przedrostka „brady” – powolny i „kinezja”, czyli ruch. Zaś akinezja to brak lub zmniejszenie ruchów spontanicznych. Wszystkie zaburzenia ze spektrum choroby Parkinsona cechuje bradykinezja lub akinezja i to właśnie one są podstawową częścią obrazu klinicznego. Ponadto, nie umniejszając problemu drżenia, to jednak bradykinezja jest pierwszym poważnym problemem u osób z chorobą Parkinsona. Spowolnienie ruchów sprawia, że palce tracą zręczność i niegdyś proste czynności takie jak: zapinanie guzików czy suwaków, podnoszenie monet czy sortowanie papieru teraz wymagają nie lada wysiłku.
Dodatkowo owe trudności idą w parze z utratą zdolności do ich podświadomego wykonywania. Przykładowo, aby napić się wody ze szklanki, podświadomie tworzymy schemat postępowania. Zaczynamy od tego, że musimy wiedzieć gdzie jest szklanka w stosunku do ręki, aby nasz mózg mógł zaplanować adekwatną sekwencje ruchów. Następnie należy oszacować jak mocno trzymać szklankę, żeby ta nam się nie wyśliznęła. Tak uniesione naczynie trzeba jeszcze przechylić w taki sposób aby woda wylewała się w sposób kontrolowany. Wszystko to robimy niejako bezwiednie. Inaczej jest u osób z chP, które muszą zaangażować świadomą chęć pokierowania ręki lub stopy w określone miejsce, aby wykonać określone ruchy. Jest to niezwykle czasochłonne i uniemożliwia robienie czegokolwiek innego, stąd wielozadaniowość to jeden z wielu problemów chP. I tak na przykład dla zdrowej osoby nie jest problemem czesanie włosów i śpiewanie przy jednoczesnym myśleniu co zjeść na śniadanie. Osoby z chP z powodu zaburzonego automatyzmu ruchów przy czesaniu włosów koncentrują się przede wszystkim na danej czynności i nie są w stanie myśleć o niczym innym.
Diagnoza bradykinezji
Rys.1 Przykadowe zadania sprawdzające bradkinezję
Aby zdiagnozować bradykinezję kończyn górnych prosi się pacjenta, aby ten szybko i kontrolowanie stukał palcem o blat stołu, lub aby jak najszybciej i jak najszerzej zaciskał i otwierał pięść, ewentualnie badana osoba klaska rytmicznie i naprzemiennie. Badając kończyny dolne prosi się o rytmiczne stukanie piętą bądź palcami o podłogę. Wszystkie tak zarejestrowane odchylenia określa się jako bradykinezje (Rys.1). Obecnie bradykinezja uważana jest za podstawę diagnozy, ale co ciekawe, James Parkinson nawet o niej nie wspomniał w swojej słynnej monografii.
Omawiany termin składa się z przedrostka „brady” – powolny i „kinezja”, czyli ruch. Zaś akinezja to brak lub zmniejszenie ruchów spontanicznych. Wszystkie zaburzenia ze spektrum choroby Parkinsona cechuje bradykinezja lub akinezja i to właśnie one są podstawową częścią obrazu klinicznego. Ponadto, nie umniejszając problemu drżenia, to jednak bradykinezja jest pierwszym poważnym problemem u osób z chorobą Parkinsona. Spowolnienie ruchów sprawia, że palce tracą zręczność i niegdyś proste czynności takie jak: zapinanie guzików czy suwaków, podnoszenie monet czy sortowanie papieru teraz wymagają nie lada wysiłku.
Dodatkowo owe trudności idą w parze z utratą zdolności do ich podświadomego wykonywania. Przykładowo, aby napić się wody ze szklanki, podświadomie tworzymy schemat postępowania. Zaczynamy od tego, że musimy wiedzieć gdzie jest szklanka w stosunku do ręki, aby nasz mózg mógł zaplanować adekwatną sekwencje ruchów. Następnie należy oszacować jak mocno trzymać szklankę, żeby ta nam się nie wyśliznęła. Tak uniesione naczynie trzeba jeszcze przechylić w taki sposób aby woda wylewała się w sposób kontrolowany. Wszystko to robimy niejako bezwiednie. Inaczej jest u osób z chP, które muszą zaangażować świadomą chęć pokierowania ręki lub stopy w określone miejsce, aby wykonać określone ruchy. Jest to niezwykle czasochłonne i uniemożliwia robienie czegokolwiek innego, stąd wielozadaniowość to jeden z wielu problemów chP. I tak na przykład dla zdrowej osoby nie jest problemem czesanie włosów i śpiewanie przy jednoczesnym myśleniu co zjeść na śniadanie. Osoby z chP z powodu zaburzonego automatyzmu ruchów przy czesaniu włosów koncentrują się przede wszystkim na danej czynności i nie są w stanie myśleć o niczym innym.
Video 2. Bardykinezja
Zmniejszona amplituda, nieregularny rytm, chwilowe zatrzymania ruchu i powolność to charakterystyki bradykinezji.
Video 3. Przykład “łagodnej” postaci choroby
Ten pacjent pracuje w pełnym wymiarze godzin, ponadto codziennie ćwiczy. Większość ludzi nie dostrzega u niego żadnych problemów neurologicznych, ale kiedy próbuje założyć fartuch laboratoryjny, jego powolność staje się oczywista. Większość ludzi myśli, że jeśli ktoś z chP nie ma drżenia to nie ma większego problemu.
Akinezja
Termin akinezja pochodzi z greki, gdzie przedrostek „a” oznacza brak, zaś „kinezja” to ruch. Jednak w tym przypadku nazwa opisuje zmniejszenie spontaniczności ruchów, nie zaś ich całkowitą utratę.
Osoby z chP statystycznie wykonują mniej ruchów takich jak: drapanie się po twarzy, pocieranie czoła, krzyżowanie nóg czy gestykulacja. Siedząc na krześle zwykle trzymają obie stopy na podłodze a ich dłonie spoczywają na udach. Zmiany tyczą się też mimiki ogólnie, przez co ich twarze wyrażają mniej emocji. Marną pociechą jest to, że sztywność mięśni sprawia, że twarz jest mniej pomarszczona dzięki czemu osoba z chP wygląda młodziej.
Chorzy rzadziej mrugają co prowadzi do suchości gałki ocznej powodując podrażnienie a w konsekwencji nadmierne łzawienie. Suche oczy mogą wpływać także na ostrość widzenia, objaw nierzadko zgłaszany przez pacjentów.
Inny pozorny paradoks dotyczy zmiany częstotliwości połykania. Osoby z chP połykają rzadziej niż inni co oznacza, że w ustach gromadzi się ślina. Paradoks polega na tym, że generalnie produkują jej mniej niż przeciętna osoba. A ponieważ często mają oni wyciągniętą do przodu szyje i otwarte usta to w połączeniu z grawitacją prowadzi to do ślinotoku. Przy takim problemie pomocne może być rzucie gumy co stymuluje odruch połykania.
Video 4 Akinezja
Ten pacjent jest bardzo akinetyczny. Nie wykonuje on żadnych ruchów poza mruganiem przez całe 30 sekund filmu.
Większość ludzi, w tym lekarze a nawet sami pacjenci, na ogół nie zauważają zmniejszenia ruchów spontanicznych, ale za to wszyscy dostrzegają drżenie. Ponadto w przypadku gdy jedna połowa ciała jest bardziej dotknięta osoby takie będą częściej używać tej zdrowszej strony, co niewprawnemu lekarskiemu oku może wyglądać na udar.
Osoby z chP mogą być akinetyczne bez wyraźnego spowolnienia ruchu. Ich twarz może przypominać maskę przy jednoczesnym braku patologii badanych ruchów tj. stukanie palcami, otwieranie dłoni, uderzanie piętą o podłogę itp. Z drugiej strony, niektórzy nie są akinetyczni ani trochę, ale za to są bardzo spowolniali (bradykinetyczni).
Drżenie
Większość ludzi łączy drżenie, czyli niekontrolowany, rytmiczny i powtarzający się ruch części ciała, z chorobą Parkinsona. Jest to cecha tak mocno utożsamiana z tą chorobą, że jej brak może opóźnić diagnozę nawet o parę lat. Lekarz widząc spowolnienie i problemy z poruszaniem się może zinterpretować taki obraz kliniczny jako konsekwencje zaawansowanego wieku. Pomimo, że diagnozę chP opiera się na bradykinezji nie zaś na drżeniu, które może ale nie musi występować.
Wyróżnia się kilka rodzajów drżenia, ale wszystkie one nasilają się w sytuacjach stresowych lub w momentach ekscytacji. W chorobie Parkinsona występuje drżenie zwane spoczynkowym, które charakteryzuje się wzmożeniem w momencie nie wykonywania ruchu. Przykładem może być tu tzw. „drżenie posturalne” ujawniające się gdy kończyna pozostaje przez chwilę w stałej pozycji, np. trzymając łyżeczkę przy ustach. Drżenia w chP mają także tendencje do nasilania się podczas chodzenia. Ponadto niektórzy pacjenci zgłaszają nasilenie drżenia gdy jest im zimno, lub przy wykonywaniu niektórych ćwiczeń, takich jak podnoszenie ciężarów. Z drugiej jednak strony zmniejszają się jeżdżąc na rowerze.
Opisywany objaw występuje zwykle asymetrycznie, czyli dotyka jednej strony ciała bardziej niż drugiej i często pozostają ograniczone do tej jednej połowy. Nasilenie drżenia, nawet nieleczonego, zmienia się w ciągu dnia. Niekiedy może ono całkowicie ustępować nawet na kilka godzin, zwłaszcza gdy osoby są czymś zaaferowane lub zrelaksowane.
Drżenie samoistne występuje przede wszystkim na dłoniach i palcach. W dalszej kolejności są: szczęka, usta, nogi, stopy oraz język. Co prawda chP często wpływa na tembr głosu, ale nie powoduje jego drżenia. Zwykle nie występuje także drżenie głowy. Takie drżenie sugeruje że pacjent oprócz chP cierpi również na drżenie samoistne. Zdarza się, że u osób rozpoznaje się dwie jednostki chorobowe, co komplikuje terapie bowiem każda z przypadłości wymaga innego leczenia.
Video 5. Opóźniona diagnoza prawdopodobnie z powodu późnego rozwoju drżenia. Pacjentowi powiedziano, że jest stary.
Video 6. Podczas chodzenia często występuje drżenie, tak jak w tym przypadku. Czasami drżenie spoczynkowe występuje tylko podczas chodzenia.
Video 7. Uwagę zwraca na drżenie szczęki, które pojawia się tylko przy „wzmocnieniu”, to znaczy, gdy pacjent wykonuje inne czynności, drżenie szczęki jest aktywowane.
Sztywność
Sztywnością określa się opór wobec ruchu biernego, czyli ruchu stymulowanego przez lekarza w momencie, gdy pacjent jest zrelaksowany i nie stawia świadomego oporu. Początkowo sztywność w chP dość często jest interpretowana przez pacjentów i ich lekarzy jako zapalenie stawów.
Według standardowych wytycznych sztywność testuje się badając szyję oraz stawy obu rąk i nóg. W rzeczywistości zwykle bada się przede wszystkim łokcie i nadgarstki, czasem też kciuk, a także biodra, kolana i kostki. Z badaniem szyi jest trudniej, ponieważ podtrzymuje ona głowę co utrudnia rozluźnienie.
W przeciwieństwie do spastyczności, charakterystycznej dla stwardnienia rozsianego czy udaru mózgu, w chP badany opór jest względnie niezależny od szybkości poruszania kończyną. Opór ten nasila się i znika tak jakby stawy były swoistymi „kołami zębatymi”. Objaw ten występuję na tyle często, że dla wielu lekarzy obecność sztywności jest równoznaczna z chP. Rzeczywistość jest jednak nieco inna, bowiem u znacznej części pacjentów z ChP objaw koła zębatego nie występuje, a może się pojawiać u osób z innymi chorobami.
Osoby z chP mogą postrzegać własną sztywność przez pryzmat przewlekłego bólu w stawach, przede wszystkim w okolicy barków, pleców i szyi. Ponieważ nie jest ona powszechnie zgłaszana nie uwzględnia się jej w celach leczenia. Do często zgłaszanych problemów zalicza się: szuranie nogami, drżenie, miększy tembr głosu, problemy z połykaniem czy równowagą , ale nie sztywność. Jednak bardzo dobrze znanym w literaturze, ale dość rzadkim objawem chP jest symptom podobny do tzw. „zamrożonego barku”, czyli stanu zapalnego, gdzie ruch ramienia jest znacznie ograniczony.
Czasem sam pacjent lub lekarz na wizycie, zauważą jednostronnie ograniczony ruch ramienia, wówczas kieruje się go do ortopedy. A gdy kilka miesięcy później w palcach „zmrożonego ramienia” pojawia się lekkie drżenie wtedy rozpoznaje się chorobę Parkinsona.
Podobnie jak inne objawy chP sztywność także jest zwykle asymetryczna a dodatkowo może być różna w różnych stawach spowolniałej kończyny. Bywa niekiedy tak, że objaw ten jest na tyle subtelny, że trudno go wyczuć. Wówczas aby wzmóc sztywność, a tym samym ją potwierdzić, lekarz badając jedną rękę może poprosić pacjenta do wykonywania ruchów drugą kończyną, co uwydatnia objaw.
Wielu ekspertów przychyla się do założenia, że problem postawy w chP może wynikać ze sztywności. Nie jest to do końca jasne, ponieważ nie możemy jej zmierzyć w sposób obiektywny, ale pacjenci z chorobą Parkinsona prawie zawsze mają postawę kifotyczną lub pochyloną. Prawdopodobną tego przyczyną jest różnica w napięciu między mięśniami po zewnętrznej i wewnętrznej stronie kręgosłupa. Z tego samego powodu występuje również pewien stopień skoliozy, czyli przechylenia w bok. O sile tych skurczów można zorientować się, czując ucisk szyi. U wielu pacjentów szyja nie może być poruszana w żadnym kierunku.
Chód
Video 8. Chód
Uwagę zwraca pochylona postawa, krótki krok i spowolnienie. Co prawda ruch ramion jest obecne, ale ewidentnie zmniejszony. Z kolei obrót przy zamianie kierunku jest wykonywany “na raty”.
Chodzenie zwykle nie jest znaczącym problemem we wczesnych dniach choroby, ale z czasem często staje się głównym wyznacznikiem samodzielności. Ową sprawność testujemy zaczynając od oszacowania, jak pacjent wstaje z miejsca bez użycia ramion. Następnie pacjent jest proszony o przejście danego odcinka. Lekarz ocenia postawę podczas chodu, zwracając uwagę na pochylenie sylwetki do przodu czy też w bok oraz na wymachy ramion, będące bardziej ograniczone po stronie dotkniętej chorobą. Część pacjentów nie zdaje sobie z tych zmian, dopóki nie zostaną one wskazane. Co prawda ograniczone wymachy ramieniem nie stanowią większego problemu, ale ich brak jest charakterystyczną cechą chP. Inną cechą podczas chodu jest nasilenie drżenia rąk. W niektórych przypadkach widoczne jest ono tylko podczas chodzenia.
W chP skróceniu ulega także długość kroku. Niekiedy długość kroku jest niesymetryczna, co powoduje, że pacjent kuleje. Kiedy osoba z chP zawraca, często zamiast obrotu wokół własnej osi wykonuje kilku kroków w miejscu. Pod koniec obserwowanego spaceru sprawdzamy równowagę, pociągając pacjenta do tyłu na tyle mocno, aby osoba cofnęła się o co najmniej jeden krok.
Chód jest bardzo ważnym aspektem w chP a częste ćwiczenia są uważane za najlepszy sposób na utrzymanie sprawności i samodzielności.
Odpowiedź na leki
Odpowiedź pacjenta na leki jest sprawą bardzo indywidualną. W większości przypadków lewodopa, nasz najlepszy lek, łagodzi drżenia wkrótce po rozpoczęciu terapii, ale czasami nie ma ona na nie żadnego wpływu co prowadzi do rozczarowań. Wówczas pacjenci z dokuczliwym drżeniem na kolejnej wizycie zgłaszają, że leczenie im nie pomaga. Jednak dopytywani, przyznają, że poruszają się łatwiej, są zręczniejsi, ale skupili się na drżeniach, przez co inne problemy schodzą na drugi plan. Wówczas pomocne mogą okazać się inne leki, takie jak amantadyna i leki antycholinergiczne (np. benztropina czy triheksyfenidyl). Mogą poprawić drżenie bardziej niż lewodopa czy jej agoniści, ale niestety obarczone są większym ryzykiem wystąpienia działań niepożądanych. W przypadkach silnego drżenia, które nie reaguje na standardowe leki, może być użyta klozapina. Jest to lek przeciwpsychotyczny, którego stosowanie wymaga jednak częstego nadzoru m.in. cotygodniowego badania krwi przez okres 6 miesięcy. Zabieg chirurgiczny, czyli głęboka stymulacja mózgu lub użycie skoncentrowanych ultradźwięków to niezwykle skuteczna alternatywa warta wzięcia pod uwagę.
W przeciwieństwie do innych objawów chP, drżenie nie zawsze nasila się z czasem. Nawet jeśli jest ewidentne w pierwszych latach, nie oznacza to, że będzie ono równie uciążliwe w kolejnych. W rzeczywistości niektórzy pacjenci z chorobą Parkinsona będą doświadczać powolnej poprawy nawet bez zmiany leków. Jednak u innych silne drżenie pozostaje głównym problemem. Nazywa się to wówczas zespołem chP z przewagą drżenia i ma on mieszane rokowania. Ogólnie rzecz biorąc, pacjenci ci mają lepszą długoterminową perspektywę bowiem dłużej żyją, mają mniej problemów z pamięcią, depresją i upadkami, ale ich drżenie jest znacznie trudniejsze do opanowania.